Général ou Autre | Médecine générale | Thalassémie (anémie méditerranéenne)
Description
La thalassémie est une maladie héréditaire caractérisée par une faible production de lhémoglobine. Lhémoglobine est une molécule présente dans la composition des globules rouges, appelés aussi érythrocytes, qui transportent loxygène aux organes. Même si le diagnostic semble alarmant, les méthodes de traitement des deux dernières décennies se sont améliorées, de sorte que la qualité et lespérance de vie des enfants atteints de cette maladie ait augmenté de manière significative.
Causes et facteurs de risque
Lhémoglobine est constituée de deux protéines: la globine alpha et de bêta-globine. La thalassémie se produit lorsquil y a un défaut dans un gène qui contribue à contrôler la production de lune de ces protéines.
Il existe deux types de thalassémie: alpha et bêta-thalassémie, nommé daprès la chaîne de protéines affectées. Lhémoglobine contient deux chaînes de protéines différentes appelées alpha et bêta. Toute carence de ces chaînes provoque des anomalies dans la formation, la taille et la forme des globules rouges.
La thalassémie entraîne une production insuffisante et / ou inefficaces des globules rouges. En conséquence, les enfants atteints de thalassémie ont une réduction du nombre de globules rouges. Laffection est appelée anémie et affecte le transport de loxygène aux cellules et tissus. En outre, la thalassémie peut provoquer une production inférieure à la normale de globules rouges ou de lhémoglobine dans les globules rouges.
La thalassémie est une maladie génétique, héréditaire. Si un enfant a reçu le gène thalassémique dun parent, il pourrait être un simple transporteur du gène, sans que la maladie ne se manifeste. Dans de nombreuses familles il y a des porteurs du gène, mais cela passe inaperçu par les médecins, juste parce que la maladie nest pas évidente.
Diagnostic et traitement
Le traitement de la thalassémie majeure implique souvent des transfusions sanguines régulières et des compléments en acide folique. Un patient qui reçoit des transfusions sanguines ne doit pas prendre des suppléments de fer. Cela peut provoquer laccumulation dune grande quantité de fer dans le corps, ce qui peut être dangereux.
Les personnes qui reçoivent un nombre important de transfusions sanguines ont besoin d’un traitement appelé thérapie de chélation pour éliminer l’excès de fer de l’organisme. Une greffe de moelle osseuse peut aider à traiter la maladie chez certains patients, en particulier les enfants….
