La maladie de Gilbert (cholémie familiale) est peu courante et provoque souvent des erreurs de diagnostic. Elle est caractérisée par une jaunisse peu marquée et intermittente qui constitue l’unique symptôme. Maladie bénigne, elle frappe principalement les adultes jeunes. Tous les tests hépatiques sont normaux. La maladie ne connaît aucune complication. Le traitement n’est pas nécessaire.
Symptômes
Pour le médecin, la jaunisse est en règle générale un signe sérieux. Mais s’il constate qu’elle ne s’accompagne d’aucun autre symptôme significatif, il peut presque toujours poser le diagnostic de la maladie de Gilbert, qui, une fois confirmé, évite un traitement et des dépenses médicales inutiles.
La seule indication de la maladie de Gilbert est donc principalement que votre peau et les blancs de vos yeux ont parfois une teinte jaunâtre (jaunisse) en raison des niveaux légèrement élevés de bilirubine dans votre sang. Voici quelques conditions et situations qui peuvent augmenter les niveaux de bilirubine, et par conséquent la jaunisse, chez les personnes atteintes du syndrome de Gilbert:
- Maladie, comme le rhume ou la grippe
- Jeûner ou suivre un régime très pauvre en calories
- Déshydratation
- Menstruations
- Stress
- Exercice physique intense
- Manque de sommeil
Causes
Le syndrome de Gilbert est le résultat d’une mutation génétique dans la région du promoteur d’un gène de l’enzyme UGT1A (une des enzymes appelée glucuronosyltransférases UGT qui est importante pour le métabolisme de la bilirubine). Le gène est localisé sur le chromosome 2. D’autres types de mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Crigler-Najjar, une forme plus grave et plus dangereuse d’hyperbilirubinémie (forte bilirubine dans le sang).
Les personnes ayant deux copies de la région anormale du promoteur pour le gène UGT1A (un hérité de chaque parent) présentent le syndrome de Gilbert et des taux élevés de bilirubine, ce qui suggère un mode d’héritage autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents ont besoin du gène pour exprimer l’anomalie dans la progéniture.
Le syndrome de Gilbert est une découverte fréquente aux États-Unis et en Europe. L’affection est habituellement détectée par hasard (purement par accident) au cours d’un dépistage sanguin de routine.
Facteurs de risque
Bien qu’il soit présent dès la naissance, le syndrome de Gilbert n’est généralement pas remarqué avant la puberté ou plus tard, puisque la production de bilirubine augmente à la puberté. Vous avez un risque accru de syndrome de Gilbert si:
- Les deux parents sont porteurs du gène anormal qui cause le trouble.
- Vous êtes un homme
Complications
Le faible niveau de l’enzyme de bilirubine qui cause le syndrome de Gilbert peut également augmenter les effets secondaires de certains médicaments, puisque cette enzyme joue un rôle dans l’élimination de ces médicaments de votre corps.
Ces médicaments sont:
- L’irinotécan (Camptosar), un médicament de chimiothérapie contre le cancer
- Certains inhibiteurs de protéase utilisés pour traiter le VIH
Si vous souffrez du syndrome de Gilbert, parlez-en à votre médecin avant de prendre de nouveaux médicaments. De plus, le fait d’avoir certains types de syndrome de Gilbert peut augmenter votre risque de développer des calculs biliaires.
