Ce terme générique d’anomalies congénitales recouvre une étonnante variété de troubles structurels ou métaboliques, malformations, syndromes ou autres, constatés dès la naissance, et dont l’origine est soit génétique, soit liée à la période de la grossesse.
Quelques exemples d’anomalies congénitales
Ces anomalies comprennent les dystrophies musculaires, les becs-de-lièvre, les encéphalopathies, les fibroses kystiques, les pieds-bots, les luxations congénitales de la hanche, le mongolisme (syndrome de Down), les lésions cérébrales et certaines formes de cécité, de surdité et d’arriération mentale.
La recherche médicale moderne a prouvé qu’un dépistage rapide et un traitement précoce de ces anomalies congénitales offraient, dans pratiquement tous les cas, les meilleures garanties d’une correction complète des troubles ou d’une réduction conséquente de leur gravité.
Par ailleurs, il existe un grand nombre de mesures préventives, analyses ou examens divers, que tout éventuel parent ne devrait plus ignorer.
Les conséquences
Les conséquences d’une anomalie congénitale sont de gravité très variable. Il peut tout autant s’agir de troubles orthopédiques mineurs ou de séquelles esthétiques insignifiantes que de complications redoutables telles que la paralysie ou la dégénérescence des tissus et des organes. Les dangers, les symptômes et le traitement spécifiques de ces diverses anomalies seront décrits séparément plus bas. Mais la prévention est la même pour toutes et consiste en un ensemble de mesures indispensables à connaître.
Prévention
Avant d’avoir un enfant, chacun des parents devrait se renseigner quelque peu sur le passé génétique de sa famille, s’informer des antécédents familiaux, troubles héréditaires ou anomalies congénitales.
L’âge idéal de la femme pour concevoir un premier enfant se situe entre vingt et vingt-cinq ans, les risques d’anomalies congénitales étant augmentés avant dix-huit ans et après quarante ans. Il est impératif que la femme s’assure d’avoir contracté auparavant la rubéole, et, dans la négative, qu ‘elle se fasse vacciner au moins deux mois avant d’être enceinte. La rubéole chez la femme enceinte peut en effet entraîner de graves troubles pour l’enfant à venir, tels que la surdité, la cécité, l’arriération physique et mentale et des atteintes cardiaques.
Ces troubles frappent 50p. cent des nouveau-nés dont la mère a contracté la rubéole dans les premiers mois de sa grossesse, sans même parfois s’en apercevoir.
Les femmes dont le facteur Rh est négatif doivent s’assurer avant chaque grossesse que le médecin a pris toutes les mesures nécessaires pour éviter l’incompatibilité des facteurs Rh à la naissance, chose désormais possible grâce à un vaccin pratiqué après chaque naissance Rh positif ou chaque avortement ou fausse couche. Cette prévention permet d’éviter pratiquement tous les troubles entraînés par l’incompatibilité des facteurs Rh.
La surveillance prénatale est essentielle. La femme enceinte doit conserver une excellente santé toute la durée de la grossesse et s’efforcer d’éviter les maladies contagieuses, en particulier pendant les trois premiers mois.
Le régime alimentaire est important : il doit être riche en protéines, en vitamines et en minéraux, èt constituer un apport calorique suffisant. Le gain de poids idéal en bout de course doit tourner autour de 9 kg. Aucun médicament d’aucune sorte ne doit être pris sans prescription expresse du médecin traitant, et cela concerne tout autant l’aspirine, les somnifères, les tranquillisants ou les laxatifs. Il faut également éviter d’inhaler des insecticides. Toutes ces substances peuvent en effet être transmises au fœtus durant la très fragile période prénatale et être à l’origine des troubles irréversibles pendant sa croissance et son développement.
Pour ne pas s’exposer à la toxoplasmose, la femme enceinte consommera de la viande bien cuite et se tiendra éloignée des chats. Les radiographies ne seront pratiquées qu’en cas d’absolue nécessité. En réalité, toutes les précautions doivent être prises pour éviter la prématurité, un Poids faible à ta naissance augmentant la probabilité de la plupart des anomalies congénitales majeures. Une prévention un peu tatillonne contre la maladie est une des garanties de mener l’enfant à son terme.
Pour l’accouchement, le choix d’un hôpital ou d’une clinique parfaitement équipés et assurant une bonne assistance obstétricale est de première importance. On sait que nombre d’anomalies de naissance sont provoquées ou associées
à un accouchement long et difficile, ou un retard respiratoire du nouveau-né. Un équipement moderne et des soins professionnels réduisent considérablement les risques d’anomalies congénitales telles que les encéphalopathies, l’arriération mentale ou les troubles neurologiques.
Pronostic
La médecine accomplit depuis une dizaine d’années des progrès spectaculaires en matière de prévention et de traitement des anomalies congénitales. Grâce aux possibilités de la chirurgie néo-natale, au dépistage et au contrôle des troubles métaboliques, au développement des vaccins et de i’am- niocentèse (prélèvement d’une infime quantité du liquide amniotique où baigne le fœtus pour détecter précocement des anomalies graves) et aux recherches de plus en plus poussées, le pronostic des anomalies congénitales s’est très largement amélioré.
