Général ou Autre | – Autres | Syndrome du Pallister Killian
Description
Le syndrome du Pallister Killian est un trouble du développement qui affecte de nombreuses parties du corps. Cette affection est caractérisée par un tonus musculaire extrêmement faible (hypotonie) dans la petite enfance, la déficience intellectuelle, les caractéristiques faciales, des cheveux clairsemés, les zones de coloration de la peau (pigmentation inhabituelle), et dautres anomalies congénitales.
Les patients atteints du syndrome de Pallister-Killian ont généralement un faible tonus musculaire à la naissance, les cheveux du cuir chevelu clairsemée à la naissance, un front haut, un visage grossier, un espace anormalement large entre les yeux, une arête nasale large, un palais très voûté, un pli de la peau sur le coin interne des yeux et de grandes oreilles aux lobes qui sont épaisses et font saillie vers lextérieur.
Les autres caractéristiques quon retrouve fréquemment chez les patients atteints de ce trouble peuvent inclure: des stries de la peau dans laquelle il ny a pas de couleur (hypopigmentation), les mamelons supplémentaires, des convulsions à la naissance, les paupières supérieures tombantes, les yeux croisés (strabisme), les articulations qui ne bougent pas (contractures) et les retards dans la perception, la reconnaissance, la détection, le raisonnement (retards cognitifs).
Les malformations cardiaques congénitales, la hernie du diaphragme soit un rétrécissement du canal auditif externe (sténose) et une ouverture anormale de lanus ont également été associés au syndrome de Pallister-Killian.
Causes et facteurs de risque
Le syndrome de Pallister-Killian est causé par la tétrasomie du chromosome 12p. Les patients atteints du syndrome de Pallister-Killian ont quatre copies du bras court du chromosome 12 au lieu des deux. Tous les cas recensés de cette maladie ont été sporadiques.
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