La Galactosémie correspond à la présence de galactose dans le sang.
Cette affection congénitale est due à un trouble portant sur le métabolisme des sucres. Elle est provoquée par l’absence d’un enzyme qui permet la transformation du galactose (sucre du lait) en glucose. L’affection est héréditaire, récessive et autosomique (elle peut être due à une anomalie du chromosome 21 ), provoquant dans l’organisme une accumulation des métabolites du galactose, qui sont toxiques pour le foie, l’œil et le rein. La maladie provoque chez le nourrisson un ictère suivi de cirrhose, une cataracte, une insuffisance rénale, et se reconnaît à la présence d’un sucre dans les urines (méliturie), qui est du galactose. Si la galactosémie est diagnostiquée assez tôt, la suppression totale du galactose dans l’alimentation permet de ne pas voir apparaître ces graves complications.
Les chercheurs ont identifié plusieurs types de galactosémie. Ces affections sont chacune causées par des mutations dans un gène particulier et affectent différentes enzymes impliquées dans la dégradation du galactose.
La galactosémie classique, également connue sous le nom de type I, est la forme la plus fréquente et la plus grave de l’affection. Si les nourrissons atteints de galactosémie classique ne sont pas traités rapidement par un régime alimentaire à faible teneur en galactose, des complications potentiellement mortelles apparaissent quelques jours après la naissance. Les nourrissons affectés développent habituellement des difficultés d’alimentation, un manque d’énergie (léthargie), une incapacité à prendre du poids et à grandir comme prévu (absence de croissance), un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), des lésions hépatiques et des saignements anormaux. D’autres complications graves de cette condition peuvent inclure des infections bactériennes accablantes (sepsis) et le choc. Les enfants affectés sont également exposés à un risque élevé de retard de développement, d’obscurcissement du cristallin (cataracte), de troubles de la parole et de déficience intellectuelle. Les femelles atteintes d’une galactosémie classique peuvent développer des problèmes de reproduction causés par une perte précoce de la fonction des ovaires (insuffisance ovarienne prématurée).
La galactosémie de type II (aussi appelée carence en galactokinase) et de type III (aussi appelée carence en galactose épimérase) provoque différents types de signes et de symptômes. La galactosémie de type II cause moins de problèmes médicaux que le type classique. Les nourrissons affectés développent des cataractes, mais autrement, ils connaissent peu de complications à long terme. Les signes et les symptômes de la galactosémie de type III varient de légers à graves et peuvent inclure des cataractes, un retard de croissance et de développement, une déficience intellectuelle, une maladie du foie et des problèmes rénaux.
Fréquence des cas
La galactosémie classique survient chez 1 nouveau-né sur 30 000 à 60 000. Les galactosémies de type II et III sont moins fréquentes; le type II touche probablement moins de 1 nouveau-né sur 100 000 et le type III semble être très rare.
Galactosémie traitement
En l’absence de traitement, l’évolution est fatale.
Grâce au régime sans galactose et sans lactose les troubles digestifs disparaissent et le développement staturo-pondéral reprend. Les lésions oculaires régressent lentement mais incomplètement. Les lésions mentales cessent d’évoluer. (www.doctissimo.fr/)
