Drépanocytose: Symptômes, Causes et Traitements

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Description

L’anémie falciforme (drépanocytose) ou anémie falciforme est une maladie héréditaire entraînant la production de l’hémoglobine S (Hb S ou Hb S), un type anormal d’hémoglobine. L’hémoglobine est une protéine qui contient du fer, situé à l’intérieur des globules rouges. Il transporte l’oxygène dans les poumons vers toutes les parties du corps et fournit de l’oxygène à toutes les cellules et les tissus.

Normalement, l’hémoglobine F est produite au cours de la gestation. Après la naissance du bébé, Hb F est remplacé progressivement par l’hémoglobine A. (Hb A) D’autres types d’hémoglobine Hb F et sauf Hb A proviennent de mutations génétiques. Plusieurs variantes ont été identifiées, mais quelques-uns sont communs. Il s’agit notamment de modifications liées à l’Hb S, Hb C et bêta-thalassémie. Si une personne a une copie normale du gène de l’hémoglobine et une copie du gène Hb S, il y a une production de 20-40% de l’Hb S, mais produira assez d’hémoglobine A. Par conséquent, il y aura des problèmes de santé impliqués.

Les symptômes et les complications de la drépanocytose peuvent être vécus par les personnes qui ont une copie du gène de la drépanocytose et une copie du gène altéré d’autres variantes de l’hémoglobine anormale (double hétérozygote), comme l’hémoglobine C ou la thalassémie. Pour tous ceux qui ont deux copies du gène HbS (SS) et ceux avec une copie d’une variante (SC, bêta talesemie, SD, SOArab), elle est présente sous la forme d’anémie falciforme. D’autres symptômes incluent: la fatigue et l’anémie; les attaques de douleur; la dactylite (enflure et inflammation des mains ou des pieds); l’arthrite bactérienne; la séquestration splénique; la congestion du foie; des dommages aux poumons et du cœur etc.

Causes et facteurs de risque

L’anémie falciforme est causée par un type anormal d’hémoglobine appelée hémoglobine S. L’hémoglobine est une protéine dans les globules rouges qui transporte l’oxygène. L’hémoglobine S modifie la forme des globules rouges. Les globules rouges deviennent en forme de croissants ou des faucilles. Les cellules fragiles, en forme de faucille livrent moins d’oxygène aux tissus du corps. Ils peuvent aussi se coincer plus facilement dans les petits vaisseaux sanguins, ainsi que se casser en morceaux qui peuvent interrompre le flux sanguin sain. Ces problèmes diminuent la quantité d’oxygène s’écoulant vers les tissus du corps encore plus.

L’anémie falciforme est héritée des deux parents. Si les gènes de la drépanocytose sont hérités d’un seul parent, il y a un trait drépanocytaire. Les personnes atteintes de drépanocytose n’ont pas les symptômes de l’anémie à hématies falciformes.

Diagnostic et traitement

Des tests seront effectués pour diagnostiquer et surveiller la maladie. L’objectif du traitement est de contrôler les symptômes, et de limiter la fréquence des crises….